SÍNDROME DE WILLIAMS ¿QUÉ ES? ¿QUÉ CARACTERÍSTICAS TIENE?

El síndrome de Williams, Williams-Beuren, o monosomia 7, es un trastorno del neurodesarrollo. Específicamente es un desorden genético no hereditario, que afecta concretamente al cromosoma 7. Es un trastorno poco común.

Este trastorno se caracteriza por retrasos en el desarrollo, problemas de salud, sobre todo cardiovasculares, y ciertos rasgos faciales típicos de este síndrome:

  • A nivel cognitivo:

    • Capacidad cognitiva alterada, retraso variable.

    • Problemas atencionales

    • Dificultades en la motricidad gruesa y fina

    • Retrasos o dificultades en el lenguaje

    • Hipersociabilidad (extraños)

    • Buen desarrollo de la musicalidad (oído absoluto)

    • Zurdismo

 

  • A nivel físico:

    • Estenosis

    • Hipertensión arterial

    • Hipercalcemia

    • Retraso en el desarrollo

    • Alteraciones en el tono muscular

    • Estrabismo o Hipermetría

    • Estreñimiento

    • Enuresis

 

  • A nivel de apariencia:

    • Frente estrecha

    • Puente nasal aplanado y nariz respingona

    • Labios gruesos

    • Surco naso labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados

    • Maloclusión dental

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