LA FENILCETONURIA O PKU

La fenilcetonuria o PKU es una alteración metabólica que produce entre otras cosas alteraciones cognitivas en los bebes. En concreto es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo. Lo que la produce es un gen recesivo del cromosoma 12, que conlleva la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa por lo que se acumula fenilalanina, y se dificulta la mielinización del sistema nervioso.

Es muy importante la detección precoz de esta patología, ya que con una dieta baja en fenilalanina se puede favorecer la adecuada mielinización del sistema nervioso y ayudar al correcto desarrollo del cerebro paliando las alteraciones cognitivas graves, ataques cardíacos, convulsiones periódicas, entre otras.

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Si no se detecta la enfermedad a tiempo y se producen un desarrollo cerebral alterado, es importante acudir a centros de atención temprana, donde se trabaje la estimulación y habilidades de los pequeños, para un correcto desarrollo y bienestar.

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