SÍNDROME DE WOLF-HIRSCHHORN

Síndrome de Wolf-Hirschhorn o síndrome de Pittes, es una  enfermedad genética rara producida por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. Es un trastorno que se da más en mujeres y conlleva una serie de características:

  • Problemas graves a nivel cognitivo
  • Crecimiento retrasado
  • Convulsiones
  • Rasgos faciales distintivos principalmente:  microcefalia, puente nasal ancho y plano, frente alta, ojos grandes y protuberantes, surco nasolabial corto, mandíbula demasiado corta y mentón pequeño, alteración en las orejas y asimetría facial con las más características.

El Síndrome de Wolf-Hirschhorn conlleva también inmunodeficiencia, perdida de genes como el WHSC1. que ha sido estudiado por el CSIC. Recientemente han publicado en la revista Cell Report que han descubierto que esta implicado en el desarrollo de varias celulas sanguineas. Esto es importante para el avance de la investigación de esta enfermedad considerada rara que conlleva muchos problemas en las personas que lo sufren.

Para acceder a más información acceder al siguiente enlace:

http://www.cell.com/cell-reports/fulltext/S2211-1247(17)30598-3?_returnURL=http%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS2211124717305983%3Fshowall%3Dtrue

Resultado de imagen de celula sanguinea

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